«Система розширеного неонатального скринінгу успішно працює, рятує життя та здоров’я дітей, — написав Михайло Радуцький у соцмережах. — Із 17 жовтня 2022 року 140 тисяч новонароджених пройшли розширений скринінг, 192 захворювання підтверджено. Почалося лікування дітей з орфанними (рідкісними. — Ред.) захворюваннями. Дитині, в якої виявлено комбінований імунодефіцит, проведена трансплантація кісткового мозку».

Розширений неонатальний скринінг покликаний завчасно виявляти лабораторні ознаки захворювань, що дає змогу раніше призначати лікування та запобігати їх клінічним проявам. Скринінг проводять у пологових будинках (за винятком розташованих на тимчасово окупованих територіях). На другу-третю добу життя немовляти медичний працівник здійснює забір кількох крапель капілярної крові із п’яточки дитини та наносить їх на спеціальний тест-бланк. Потім відібрані зразки передають до спеціальних лабораторій — регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проводять дослідження.

Запровадження проєкту розширеного неонатального скринінгу було першим кроком до створення в Україні системи лікування пацієнтів з орфанними хворобами, над якою декілька років тому почала працювати команда Президента, нагадав Михайло Радуцький.

Препарати для таких пацієнтів — одні з найдорожчих у світі. Наприклад, один флакон ліків від СМА (спинальної м’язової атрофії) коштує від 100 тисяч доларів. За словами голови профільного комітету, раніше в Україні коштом держави майже не лікували пацієнтів з орфанними захворюваннями, тому батькам таких дітей доводилося оголошувати збори та сподіватися на благодійників.

Верховна Рада ухвалила президентський проект закону № 5589 щодо забезпечення розширеного неонатального скринінгу в Україні 17 червня 2021 року. Крім того, з президентського фонду було виділено 300 мільйонів гривень на закупівлю обладнання та реагентів для лабораторій.

«Рік тому ми розширили скринінг новонароджених з 4 до 21 захворювання. Це дає змогу вчасно виявляти хворобу та починати лікування, поки в організмі не розпочалися невідворотні зміни», — підсумував Михайло Радуцький.

Другий крок на шляху до створення системи лікування таких пацієнтів — закупівля препаратів за договорами керованого доступу, що дають можливість придбати ліки значно дешевше, через прямі договори з виробниками.

Наразі закуплено 11 препаратів на 670 мільйонів гривень, серед яких — ліки від СМА, повідомив голова комітету.

«Третій (крок. — Ред.) — повноцінний запуск системи лікування пацієнтів з рідкісними захворюваннями. Уряд затвердив Концепцію розвитку системи надання медичної допомоги орфанним пацієнтам до 2026 року, МОЗ працює над оновленням протоколів лікування пацієнтів з рідкісними хворобами, створює орфанні центри в кожному обласному центрі, МЗУ (ДП «Медичні закупівлі України. — Ред.) здійснює закупівлю за договорами керованого доступу», — додав Михайло Радуцький.

Він подякував команді, яка в умовах війни наважилася запровадити розширений неонатальний скринінг — зокрема, профільним комітету та міністерству, Офісу Президента, Національній дитячій спеціалізованій лікарні «Охматдит» та МЗУ.

«Цей проєкт, без перебільшення, рятує сотні українських дітей з орфанними захворюваннями, дає їм можливість прожити повноцінне життя», — наголосив Михайло Радуцький.

Довідково

Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених з метою виявлення спадкової та вродженої патології. До 2022 року в Україні немовлят обстежували на чотири, а нині — на двадцять одне рідкісне захворювання.

Підготувала Анна СМІЛЯНСЬКА.

Фото зі сторінки М. Радуцького у Фейсбуці.